你知道嗎?有一種“水腫”很罕見，它還能“偽裝”成過敏、闌尾炎、消化潰瘍等疾病，嚴(yán)重時有致死風(fēng)險(xiǎn)，它就是“遺傳性血管性水腫”(簡稱HAE)。有數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，27%的HAE患者會被誤診為闌尾炎;23.2%的HAE患者會被誤診為其他疾病，如膽道疾病、消化潰瘍等1;55.7%的HAE患者會被誤診為過敏性血管性水腫1。

今天，讓我們一起揭開HAE的“面具”，并走近“識破”它的“黑科技”——C1酯酶抑制物(C1-INH)水平檢測。

偽裝在“面具”之下的兇險(xiǎn)疾病

HAE是一種具有“致命之危”的罕見疾病。在全世界，每5萬人中就有1人正受其困擾和威脅。

莫名“水腫”持續(xù)作怪：HAE的主要發(fā)作特征是反復(fù)發(fā)生的局部皮下或粘膜水腫，常累及顏面部、四肢、胃腸道和喉頭等。在HAE發(fā)作的2-3天患者都難以正常的生活和社交，常規(guī)治療用藥往往不見效，電影《東成西就》中梁朝偉的香腸嘴、大耳朵，就是HAE患者發(fā)病時的癥狀。

只能臥床的“腹痛”：HAE在胃腸道發(fā)作時常常引起嚴(yán)重的腹痛，癥狀嚴(yán)重的患者因劇烈的腹痛只能臥床休息，且通常需要72小時以上才能緩解。

危及生命的兇險(xiǎn)“窒息”：HAE在喉部發(fā)生水腫時最為危險(xiǎn)，進(jìn)展迅速。有數(shù)據(jù)顯示，我國有58.9%的HAE患者發(fā)生過喉頭水腫，其致死率最高可達(dá)40%。

“識破”HAE，“診”之有道

因?yàn)楹币?，很少有人能夠識破HAE“真面目”。在中國，HAE診斷率預(yù)計(jì)不足5%。西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院皮膚病院常務(wù)副院長、皮膚科主任耿松梅教授表示：“在日常生活中，手、腳、嘴唇等部位的水腫非常常見，大家往往不會特別重視，不嚴(yán)重的情況下也不會及時就醫(yī)，導(dǎo)致很多患者不能被及時發(fā)現(xiàn)診治。同時，在門診中，臨床醫(yī)生，特別是基層醫(yī)務(wù)人員對HAE的認(rèn)知尚有不足，常常也會誤診、漏診。所以，一方面要加強(qiáng)HAE疾病科普教育，讓公眾關(guān)注、了解HAE;另一方面，要提升臨床醫(yī)生對HAE的鑒別診斷能力，讓患者治療時少走彎路，及早、及時獲得規(guī)范治療。”

雖然是罕見疾病，但是，“識破”HAE并不難。據(jù)了解，對于高度懷疑HAE的患者，通過補(bǔ)體C4檢測進(jìn)行初步篩查，再進(jìn)行C1酯酶抑制物(C1-INH)水平檢測，可以有效降低誤診、漏診率。目前，在陜西省，包括西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院在內(nèi)的多家醫(yī)院已開展C1-INH檢測項(xiàng)目，具備完善的HAE疾病診治條件。

兩大創(chuàng)新“武器”，合力“狙擊”罕見水腫

HAE治療的最終目標(biāo)是實(shí)現(xiàn)疾病的完全控制和患者生活的正?；?，這意味著零發(fā)作。據(jù)了解，目前，全球唯一一款針對遺傳性血管性水腫的預(yù)防治療的藥物——達(dá)澤優(yōu)®(拉那利尤單抗注射液)已經(jīng)在中國獲批上市，可降低患者的水腫反復(fù)發(fā)作次數(shù)，改善患者及其家庭的生活質(zhì)量，填補(bǔ)了中國HAE長期無針對性治療的空白。更加可喜的是，用于HAE急性發(fā)作的治療藥物——飛澤優(yōu)®(醋酸艾替班特注射液)已被成功納入國家醫(yī)保目錄并于2022年1月1日起正式落地執(zhí)行。對此，耿松梅教授表示：“HAE應(yīng)急用藥納入醫(yī)保讓很多患者不再因?yàn)榻?jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)而無力治療，患者也擁有了重獲正常生活的可能。由于HAE急性水腫發(fā)作具有致命風(fēng)險(xiǎn)，所以建議患者身邊常備至少兩次應(yīng)急治療藥物，在疾病突然發(fā)作時能夠及時治療，盡可能減少對身體健康的嚴(yán)重威脅。”

3月26日，武田旗下創(chuàng)新藥物達(dá)澤優(yōu)®飛澤優(yōu)®區(qū)域雙產(chǎn)品上市會西安站成功舉行，西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院皮膚病院常務(wù)副院長、皮膚科主任耿松梅教授等多方嘉賓通過線上聯(lián)動方式出席。

[1]Lunn ML, Santos CB, Craig TJ. Is there a need for clinical guidelines in the United States for the diagnosis of hereditary angioedema and the screening of family members of affected patients?. Ann Allergy Asthma Immunol. 2010;104(3):211 - 214.

[2] 國家衛(wèi)生健康委員會，罕見病診療與保障專家委員會辦公室(北京協(xié)和醫(yī)院). 罕見病診療指南(2019版本). 2019，38 – 189.

[3] Busse P J, et al. The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice, 2021, 9(1):132-150

[4] 國家衛(wèi)生健康委員會，罕見病診療與保障專家委員會辦公室(北京協(xié)和醫(yī)院). 罕見病診療指南(2019版本). 2019.

[5] Reuters (2017). For millions of Chinese with rare disease, some relief in sight. (Interview with Peter Fang). Online access.

[6] Betschel S , Badiou J , Binkley K , et al. The International/Canadian Hereditary Angioedema Guideline[J]. Allergy Asthma and Clinical Immunology, 2019, 15:72.

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